¡Las pruebas genéticas pueden ser una valiosa fuente de información!

 

¡Las pruebas genéticas pueden ser una valiosa fuente de información! Las pruebas genéticas, o pruebas de ADN, se refieren principalmente a la observación de fragmentos de ADN.

 

Las pruebas genéticas pueden proporcionarnos mucha información

Las pruebas genéticas de células sanas pueden:

• Compruebe si tiene enfermedades hereditarias / hereditarias
• Compruebe si es más probable que contraiga una determinada enfermedad en el futuro.
• Compruebe si los padres pueden transmitir enfermedades genéticas a sus hijos
• Determinar quiénes son los padres de alguien
• Compruebe si un determinado medicamento es eficaz para usted.
• Resolver problemas de delincuencia
• Confirmar la identidad del fallecido

 

El médico puede realizar pruebas para detectar células no saludables, lo que puede ayudar a:

• Descubra los cambios en estas células
• Descubra si tiene una enfermedad
• Decidir cómo tratar mejor esta enfermedad

 

¡Las pruebas genéticas pueden ser una valiosa fuente de información!

En los últimos años, hemos escuchado a menudo las dos palabras "ADN" y "gen", como ADN para pruebas de paternidad, resolución de casos, animales y plantas modificados genéticamente, etc.

 

¿Qué son el ADN y los genes?

De hecho, se ha introducido en detalle en los artículos de divulgación científica de “One Leaf Knowing the Cause”: ADN es la abreviatura de ácido desoxirribonucleico. Se distribuye en todas las células del cuerpo humano y es el portador químico de la información genética humana. Un gen es una secuencia de nucleótidos específica con un efecto genético en una molécula de ADN. Las anomalías genéticas pueden provocar enfermedades e incluso la muerte. Puede transmitirse a la siguiente generación, haciendo que la descendencia muestre rasgos similares a los de sus padres. Los genes humanos determinan el nacimiento, la vejez, la enfermedad y la muerte de las personas.

 

 

¿Qué son las pruebas genéticas?

Las pruebas genéticas son una tecnología que utiliza sangre, saliva y otros fluidos o células corporales para detectar material genético (ADN / ARN). Tome las células de la mucosa epitelial oral, la saliva, la sangre u otras células tisulares desprendidas por el examinado y, después de la PCR, amplifique su información genética, utilice un equipo específico (Sanger / NGS / qPCR, etc.) para detectar la información molecular del ADN en las células del examinado. Analizar las diversas condiciones genéticas que contiene, para que las personas puedan comprender su propia información genética, predecir el riesgo de enfermedad y luego mejorar su entorno de vida y hábitos para evitar o retrasar la aparición de enfermedades.

 

 

¿Cuál es la importancia de las pruebas genéticas?

1. Predicción de enfermedades: a través de pruebas genéticas durante los períodos de salud y sub-salud, el riesgo de enfermedad se puede predecir con precisión.

La información genética de las células reproductoras del sujeto de la prueba genética (de ambos padres). La información genética se ha determinado desde el nacimiento y no podemos modificarla, como tumores hereditarios, enfermedades hereditarias, etc.

2. Prevención de enfermedades: enfermedad = causa interna (gen) + causa externa (medio ambiente).

Mediante la comprensión de los factores internos (genes), la influencia de factores externos (medio ambiente) se puede evitar de manera efectiva, reduciendo así el riesgo de enfermedad. Por ejemplo, las personas con alto riesgo de cáncer de pulmón (genes susceptibles) deben evitar el ambiente de smog, evitar fumar y evitar factores negativos como quedarse despierto hasta tarde.

3. Diagnóstico y detección de enfermedades.

Para las enfermedades genéticas de un solo gen (actualmente se informan más de 7,000 enfermedades genéticas de un solo gen), las pruebas genéticas se pueden utilizar para evitar el nacimiento de fetos afectados, y se puede hacer un diagnóstico claro en los pacientes que han nacido, por lo que que se puede aplicar un tratamiento farmacológico preciso para mejorar la respuesta. Calidad de vida.

Al mismo tiempo, las pruebas prenatales no invasivas (NIPT) se pueden utilizar para determinar si el feto tiene ciertas enfermedades genéticas. NIPT puede detectar todas las enfermedades genéticas aneuploides, como el síndrome de Down común (T21), el síndrome de Edwardian (T18), el síndrome de Patau (T13).

4. Detección de enfermedades raras.

Las enfermedades raras son indiferentes porque son raras y los hospitales no pueden tratarlas porque no pueden confirmar la patogenia y las causas de la enfermedad. Las empresas farmacéuticas no producen los medicamentos correspondientes. Incluso si se pueden producir, hay pocos pacientes y pocos beneficios. Se rendirán voluntariamente a través de la lucha contra la depresión. Es obvio que el fabricante de medicamentos ha cerrado o incluso cerrado.

A través de pruebas genéticas, podemos descubrir las causas, genes y mecanismos de las enfermedades raras, para que todos presten más atención a los pacientes con enfermedades raras. A través de PGD / PGS, podemos evitar el nacimiento de pacientes con enfermedades raras y mejorar la salud nacional. Nivel de salud general.

5. Gestión de la vida y la salud.

A través de pruebas genéticas, si sabe que tiene un gen de susceptibilidad a determinadas enfermedades, puede tomar la iniciativa para mejorar el entorno de vida y los hábitos correspondientes, y hacer un buen trabajo en la gestión de su propia salud.

Las pruebas genéticas pueden hacernos más saludables, orientar nuestra vida, el ejercicio, la belleza, etc., llevar una vida precisa (metabolismo deficiente del alcohol, beber menos alcohol, el metabolismo débil del ácido fólico requiere ácido fólico, etc.), ejercicio preciso (los tendones musculares son fáciles lesionarse, el ejercicio requiere atención, las rodillas son fáciles Lesiones, minimizar el ejercicio extenuante, etc.), belleza precisa (capacidad antioxidante débil para salir y necesidad de aplicar protector solar, etc.), pruebas genéticas del consumidor, todos deben tener cuidado Identifique las instituciones de prueba y tenga cuidado de no ser engañado.

6. Servicios médicos personalizados.

A través de pruebas genéticas, nos recuerda qué medicamentos deben usarse con precaución y qué medicamentos tienen buenos efectos, lo que mejora la eficacia y evita los efectos secundarios de los medicamentos que causan mayor daño al cuerpo humano.

La tendencia general de la medicina de precisión no solo ayuda a los pacientes a evitar perder la mejor oportunidad de tratamiento y reduce la pérdida de dinero y tiempo, sino que también ayuda a los pacientes a encontrar los menores efectos secundarios, la mejor dosis terapéutica y los mejores medicamentos terapéuticos para lograr la mejor terapia. efecto.

7. Detección temprana de tumores.

La aparición y el desarrollo del cáncer es un proceso largo, y la mayoría de los cánceres se descubren en las etapas media y tardía, y lo que se ve en la clínica es solo la punta del iceberg en el proceso de aparición del cáncer. El cáncer comienza con mutaciones a nivel genético, luego evoluciona a mutaciones a nivel celular y finalmente a nivel de tejido. La detección precoz de tumores es muy prometedora, pero todavía hay varios problemas que deben superarse cuando se aplica realmente a la clínica:

1) En la etapa inicial del tumor, la abundancia de ctDNA en la sangre es muy baja. En las etapas media y tardía del tumor, puede alcanzar un nivel de un pequeño porcentaje o más de cinco milésimas en la sangre, pero puede ser tan bajo como en la etapa inicial. Uno de cada 10.000, o incluso menos. ¿Cómo utilizar realmente la tecnología actual de secuenciación de alto rendimiento de segunda generación para lograr la detección de mutaciones? Este es un gran desafío y problema.

2) ¿Cómo establecemos la relación entre estas mutaciones del ctDNA y los tumores? No es suficiente detectar mutaciones en el ctDNA. Tengo que saber qué tipo de tumor es, o si realmente es un tumor.

3) Lograr la trazabilidad desde la detección del ctDNA hasta los órganos. En la etapa inicial, no existe un método tradicional para determinar si hay un tumor. En este momento, ¿puede la biopsia líquida determinar de qué órgano proviene y cómo prevenir o intervenir con precisión a continuación?

La detección precoz de tumores debe ser una dirección de desarrollo de las pruebas genéticas, y su mercado también es muy amplio, pero llevará tiempo aplicarlo a la clínica.

 

8. Otras áreas de aplicación de las pruebas genéticas.

 

 

 

 

(fuente: internet, solo referencia)