¿La mutación genética es algo malo?

¿La mutación genética es algo malo? Los protooncogenes son aquellos genes que desempeñan funciones importantes en el crecimiento humano y la división celular, y generalmente son activos.

Sin embargo, las mutaciones pueden provocar un aumento de la actividad y una división celular descontrolada. Tanto EGFR como KRAS son protooncogenes. Algunas personas los comparan con el acelerador de un automóvil.

 

¿Qué pasa con las mutaciones genéticas?

¿La mutación es algo bueno o malo? A menudo decimos que la aparición de tumores es el resultado de mutaciones genéticas causadas por factores ambientales. Por lo tanto, cuando se trata de mutaciones, es inevitable que la gente se sienta aterrorizada. Durante el tratamiento del tumor, los médicos suelen decir que este paciente tiene una determinada mutación genética. Use un determinado medicamento dirigido; de lo contrario, no podrá usar este medicamento dirigido. Esto parece dar a la gente la sensación de que la mutación es algo bueno. Las personas sin mutaciones quieren utilizar un determinado fármaco dirigido eficaz, pero no pueden utilizarlo. Entonces, ¿qué es exactamente la mutación genética? ¿Es algo bueno o algo malo?


De hecho, la mutación genética en sí no es buena o mala, la clave está en ver sus consecuencias.

La denominada mutación genética se refiere a un error en el proceso de replicación de un gen, o un cambio en la secuencia del gen causado por factores físicos, químicos o biológicos. Este cambio de secuencia genética tiene muchas formas, como mutaciones puntuales (eliminación de una sola base), eliminación, duplicación o inserción de múltiples bases, etc.

 

Tres tipos de mutaciones

La mutación generalmente “no es buena” porque puede hacer que las células funcionen de manera anormal (lo que puede conducir a tumores u otras enfermedades) o causar la muerte celular, lo que por supuesto no es bueno para el cuerpo.

Pero, por otro lado, la mutación es también la necesidad de que el cuerpo se adapte a los cambios ambientales. Si los genes nunca mutan, entonces este tipo de organismo probablemente será eliminado. Se puede decir que la mutación es también una especie de "fuerza motriz" para la evolución de las especies. ¿Por qué dices eso? ¿Qué? Es decir, aquellas mutaciones que dañen la adaptabilidad ambiental eventualmente serán eliminadas por selección natural, mientras que aquellas que sean beneficiosas para la especie se acumularán y transmitirán, de manera de mantener la adaptación de la especie a diversos ambientes y mantener la vitalidad de la especie. especies. .

Por supuesto, las mismas mutaciones tienen la misma importancia. En otras palabras, no todas las mutaciones tienen el mismo significado. Algunas mutaciones tienen un significado más crítico, llamadas "mutaciones impulsoras", que pueden aumentar las células. La adaptabilidad al medio le otorga una ventaja competitiva selectiva. Esta mutación puede conducir a la expansión clonal de las células, lo que es beneficioso para la supervivencia de las células. Sin embargo, si la expansión está excesivamente fuera de control, puede conducir a la aparición de tumores; algunas mutaciones El significado de es relativamente pequeño. Se llama "mutación pasajera". Por el nombre se puede saber que es como un pasajero. No tiene ningún efecto sobre la capacidad de las células para adaptarse al medio ambiente. Sin embargo, existe en el mismo genoma que el gen conductor. También está relacionado con la expansión celular y la clonación. Por supuesto,

Los protooncogenes son aquellos genes que desempeñan funciones importantes en el crecimiento humano y la división celular, y generalmente son activos. Sin embargo, las mutaciones pueden provocar un aumento de la actividad y una división celular descontrolada. Tanto EGFR como KRAS son protooncogenes. Algunas personas los comparan con el acelerador de un automóvil.

Los genes supresores de tumores son aquellos genes que inhiben la proliferación celular. La existencia de estos genes inhibe la proliferación excesiva de células y juega un papel en la limitación de la actividad de los protooncogenes. Estos genes tienen mutaciones inactivas, es decir, no tienen función y también pueden causar tumores. Algunas personas lo comparan con los frenos de un automóvil. Por ejemplo, p53 es un gen supresor de tumores. Casi la mitad de los pacientes con cáncer tienen mutaciones inactivadoras en el gen p53.

 

Cáncer de pulmón

El cáncer de pulmón se divide en dos tipos, cáncer de pulmón de células pequeñas y cáncer de pulmón de células no pequeñas. Se establecen las células que se encuentran bajo el microscopio. El cáncer de pulmón de células pequeñas crece más rápido y hace metástasis más rápido que el cáncer de pulmón de células no pequeñas. Los principales factores cancerígenos son el tabaquismo y la exposición al amianto. Está relativamente claro que los cambios genéticos son: p53, p16, mycL1, FHIT.

 

Cáncer de hígado

El carcinoma hepatocelular es el tipo más común de cáncer de hígado, principalmente causado por una infección prolongada por el virus de la hepatitis B. Otros factores incluyen Aspergillus flavus tipo B1, infección por el virus de la hepatitis C, alcoholismo y cirrosis hepática. El gen FOXM1 es la base para el desarrollo de las células hepáticas y el p19 es un gen supresor de tumores para el cáncer de hígado. Un antígeno X codificado por el gen del virus de la hepatitis B HBxAg juega un papel clave en el carcinoma hepatocelular. El antígeno X puede inhibir la actividad de genes supresores de tumores (p53, p21, pRB).

Aspergillus flavus tipo B1: Aspergillus flavus es producido por granos de maní, trigo y otros frutos secos. Aspergillus flavus B1 puede intercambiar ADN, que convierte una G de p53 en T, y el gen p53 se muta e inactiva.

 

Cáncer de colon

El cáncer de colon se presenta de dos formas, inestabilidad de cromatina (CIN) e inestabilidad de microsatélites (MIN). Aproximadamente el 85% de los cánceres de colon se deben a CIN y el 15% de los cánceres de colon se deben a CIN. En la vía CIN, los cambios morfológicos en cada etapa están asociados con genes específicos. La formación inicial de pólipos en la pared intestinal está relacionada con la pérdida del gen supresor de tumores APC. La progresión de los pólipos a un adenoma secundario está relacionada con la activación de K-ras, la pérdida del gen supresor de tumores DCC, el adenoma secundario se convierte en un adenoma terciario y, finalmente, el cáncer se desarrolla debido a la pérdida del gen supresor de tumores p53. En la vía MIN, hay mutaciones en los genes de reparación de errores de apareamiento, que incluyen: MLH1, MSH2 y MSH6.

 

Cancer de prostata

La aparición de cáncer de próstata se inicia por la pérdida del gen NKX3.1, que provoca un cambio en la morfología del tumor epitelial normal a intraepitelial (PIN). Además, la pérdida de los genes PTEN y Rb transforma el PIN en un cáncer invasivo. Finalmente, la pérdida de p53 acelera la transferencia. Genes más específicos: MKX3A (NKX3.1), PTEN, RB1, p53, p27, p21, PCA3, KAI1.

 

Cáncer de mama

Hay deleciones de genes supresores de tumores como BRCA1, BRCA2 y DCC. Los genes P53, ER y ras tienen mutaciones puntuales.

 

Cáncer de piel

Hay tres tipos de cáncer de piel, carcinoma de células basales, melanoma y carcinoma de células escamosas. El carcinoma de células basales es el más común y el melanoma es el más maligno. Cambios genéticos más específicos:

(1) Carcinoma de células basales, PTCH, p53.

(2) Melanoma, p16, MC1R, MITF.

(3) Carcinoma de células escamosas, H-Ras, p53.

 

El carcinoma nasofaríngeo

La expresión positiva de los genes p53 y p21 en tejidos tumorales, donde p53 es un gen p53 mutado, que ha perdido su efecto regulador negativo sobre la proliferación celular.

 

Cancer de RIÑON

Las mutaciones en el gen VHL tienen múltiples LOH.

 

 

(fuente: internet, solo referencia)