Naturaleza: un nuevo vínculo entre genes y autismo

Naturaleza: un nuevo vínculo entre genes y autismo. Cada año, el 2 de abril se designa como "Día mundial de concienciación sobre el autismo".

En diciembre de 2007, la Asamblea General de las Naciones Unidas aprobó una resolución. Desde 2008, el 2 de abril será designado como el “Día Mundial de Concienciación sobre el Autismo” para aumentar la conciencia de las personas sobre el autismo y las investigaciones y diagnósticos relacionados, y los pacientes con autismo. atención. El 2 de abril de este año es el 14º “Día Mundial de Concienciación sobre el Autismo”.

Todos los niños viven bajo el mismo cielo, pero no todos los niños tienen sonrisas inocentes en sus rostros. En la sociedad humana, hay un grupo tan especial de niños que no son sordos, pero sí sordos a sus voces; no son ciegos, pero sí para las personas y las cosas que los rodean; no son tontos, pero no saben hablar.

El autismo infantil es un tipo de trastorno del desarrollo caracterizado por una soledad severa, falta de respuesta emocional, trastornos del desarrollo del lenguaje y acciones repetitivas estereotipadas. Los niños con autismo son como la gente común en apariencia, pero parecen estar separados por una pared invisible para que las personas no puedan tocar sus corazones.

En la actualidad, más de 70 millones de personas en todo el mundo sufren de autismo, pero desafortunadamente, los métodos de tratamiento actuales para el autismo son muy limitados y el desafío fundamental en el desarrollo de tratamientos para el autismo es la heterogeneidad de la condición. En la actualidad, se ha descubierto que más de cien mutaciones genéticas confieren un alto riesgo de autismo. Por lo tanto, cada mutación representa solo una pequeña parte de los casos. Estas mutaciones involucran múltiples vías como el resaltado de proteínas, la regulación de la traducción, la modificación de la cromatina, etc. La detección temprana, el tratamiento temprano y la intervención temprana son las únicas opciones.

En octubre de 2020, investigadores del Centro Biológico de la Universidad de Basilea en Suiza publicaron un artículo de investigación titulado "Rescate de la respuesta a la oxitocina y el comportamiento social en un modelo de ratón con autismo" en la principal revista académica internacional Nature.

El estudio encontró un nuevo vínculo entre los genes y las mutaciones del autismo en el gen de la neuroligina-3 que puede reducir los efectos de la oxitocina. Al mismo tiempo, los investigadores también informaron sobre un método de tratamiento que puede normalizar el comportamiento social de los pacientes autistas y lograron ciertos resultados en modelos animales.

Las estadísticas muestran que las personas con autismo representan aproximadamente el 1% de la población humana. Desde un punto de vista genético, hay muchos factores genéticos que están relacionados con la aparición y el desarrollo del autismo. En la actualidad, se han identificado cientos de genes diferentes relacionados con el autismo, incluido el gen glialina-3.

La neuroqueratina-3, una proteína específica de la membrana de la neurona cerebral, es necesaria para la maduración de la sinapsis y el funcionamiento normal del cerebro. Desde este punto de vista, es muy probable que la mutación de este gen provoque trastornos en determinadas funciones cerebrales. Sin embargo, los estudios previos sobre el mecanismo de las mutaciones del gen glialina-3 asociadas con los síntomas del autismo son muy escasos.

En este estudio, el equipo de investigación dirigido por el profesor Peter Scheiffele descubrió la conexión entre la glialina-3 y la vía de señalización de la oxitocina en un modelo de ratón. Cabe señalar que la oxitocina es una hormona secretada por la neurohipófisis, que puede regular el comportamiento social de los mamíferos, especialmente la interacción social.

Estos modelos de ratón portan mutaciones genéticas específicas y exhiben comportamientos típicos asociados con el autismo humano. Por lo tanto, estos ratones se utilizan como un sistema modelo para estudiar el autismo y ayudar a los científicos a reconocer el autismo humano.

Los investigadores encontraron que la mutación del gen glialina-3 interrumpió la vía de señalización de la oxitocina en las neuronas del sistema de recompensa del cerebro del ratón, reduciendo así la interacción social entre los ratones.

Investigaciones posteriores encontraron que la falta de glialina-3 afectaba el equilibrio de la síntesis de proteínas en estas neuronas dopaminérgicas, lo que afectaba la respuesta neuronal a la oxitocina.

El profesor Scheiffele dijo: “Aunque algunas personas especularon que la vía de señalización mediada por la oxitocina puede desempeñar un papel en el autismo, esta vez, nos sorprendió mucho descubrir que la mutación de la glialina 3 dañaría la vía de señalización de la oxitocina. ¡Reunimos con éxito dos mecanismos relacionados con el autismo! "

Además, el equipo de investigación utilizó un nuevo inhibidor de quinasa altamente específico y permeable al cerebro, ETC168, para tratar ratones knockout de glialina-3 para restaurar la vía de señalización de oxitocina.

Los investigadores encontraron que este tratamiento restauró el comportamiento social de los ratones knock-out, al igual que sus contrapartes sanas.

Más importante aún, el equipo de investigación también obtuvo resultados experimentales similares en otro modelo de autismo en roedores, lo que demuestra que este nuevo fármaco puede usarse más ampliamente en el tratamiento del autismo.

Con todo, este estudio reúne las mutaciones genéticas, las vías de señalización de la oxitocina y el autismo, revelando cómo múltiples factores relacionados con el autismo están interconectados. Además, los resultados del estudio pueden abrir nuevas vías para el tratamiento de pacientes autistas.

(fuente: internet, solo referencia)